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基因变异致一英国女子对疼痛无感

科普小知识2021-09-30 07:37:29
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新华社伦敦3月29日电——英格兰苏格兰的一名妇女几乎从未感到疼痛。研究表明,这是因为她携带了一种罕见的基因变异。关于这一罕见病例的研究论文最近发表在《英国麻醉学杂志》上。

根据伦敦大学学院发布的新闻稿,这名妇女在65岁时因髋关节问题住院,被发现患有严重的退行性髋关节疾病,但她自己从未感到任何疼痛。66岁时,她又做了一次手部手术,通常非常疼痛,但她报告手术后没有疼痛。

这名妇女还告诉研究人员,她从来不需要止痛药来治疗,比如拔牙。除了感觉不到疼痛,这个女人对焦虑和恐惧的感知也很弱,而且她的伤口愈合能力很强。

包括伦敦大学学院在内的几个机构的专家发现,该女性的一个假基因有一个染色体微缺失。假基因是指与正常基因相似但由于突变而失去原有功能的基因。这种假基因被命名为FAAH-奥特,以前只在医学文献中被简要提及。与这种假基因相对应的“真正基因”是FAAH基因,它被认为与痛觉、情感和记忆有关。

研究人员过去认为FAAH-奥特是一个无用的“垃圾”基因,但最新研究表明,它并没有完全“退休”,仍在调节FAAH基因的表达和降低FAAH基因的活性。FAAH基因以前被认为是治疗疼痛和焦虑的可能目标。

目前,研究人员仍在分析这名妇女的细胞样本,以便更好地理解FAAH-奥特假基因的作用。他们认为基因疗法可以治疗术后疼痛、慢性疼痛、伤口愈合、焦虑等。有望在此基础上发展。

编者:邱