美新生儿测序计划遇冷

美国新生儿测序项目进入意外困难时期。

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最近，美国第一个探索使用新生儿基因测序来指导医疗保健的研究项目陷入了意想不到的困境:很少有父母希望他们的孩子参与。

大约四年前，哈佛大学布里格姆妇女医院的遗传学家罗伯特·格林和他的合作者开始计划新生儿测序项目。他们调查了500多名健康新生儿的父母。当时，将近一半的人说他们非常感兴趣，而另外37%的人表示有点兴趣。但是当BabySeq项目在去年正式启动时，被邀请加入该项目的2400对夫妇中只有7%同意。

格林提到，令人惊讶的是，非健康婴儿的父母和健康婴儿的父母的比例非常相似。

BabySeq是三年前由美国国家卫生研究院资助的四个项目，旨在探索新生儿DNA测序的风险和益处，并将其与常规新生儿疾病筛查进行比较。由于美国食品和药物管理局(FDA)要求一些基因测试首先通过监管审查，该项目启动缓慢。

BabySeq的团队计划分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生了突变，这涉及到7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。

10月19日，在加拿大温哥华举行的美国人类遗传学协会年会上，格林说，在345名患病新生儿的父母中，只有24人对该项目表示强烈关注，只有138名健康新生儿的父母同意加入该项目。

此外，那些在被邀请加入该项目之前接受过基因咨询的人更关注隐私问题和保险歧视问题。尽管美国联邦法律禁止医疗保险公司拒绝基于遗传数据的保险，但这些儿童也可能被拒绝参加人寿、残疾或长期护理保险。

“在接下来的50年里，许多问题会慢慢出现，这是他们最关心的。”格林说。

北卡罗来纳大学的遗传学家辛西娅·鲍威尔说:“另一个因素可能是，新生儿出生后不久，格林的团队就邀请他们的父母参加这个项目，这可能会让他们不知所措。”鲍威尔的新生儿基因组测序也是国家卫生研究院资助项目的一部分。目前，许多去产前诊所的父母都报名参加了这项研究。

杜克大学的基因组政策专家米沙·安格里斯特认为，人们对新生儿测序的需求可能会增加。“BabySeq是一个重要的概念。如果更多的人这样做，并且歧视和保密的风险不那么突出，可能许多人会选择参与新生儿基因测序。”(唐峰)

《中国科学日报》(第三版国际版，2016年10月31日)