这几种肠癌会遗传，千万别忽视

癌症恐慌！在常见癌症名单中，结直肠癌的发病率已跃升至第3至第5位，成为癌症领域的“黑马”。一些结肠直肠癌也可以遗传！结直肠癌不再是老年人的事情。20岁、30岁和40岁的人很可能患有结肠直肠癌。

浮躁的“林”

“林”指林奇综合征(Lynch syndrome)，是一种由错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病。这个“林先生”是一个浮躁而可恨的家伙。你怎么说？

(1)发病年龄早，中位年龄约44岁。从腺瘤发展成腺癌需要的时间更少。正常人从腺瘤发展为腺癌需要8-10年，而林奇综合征患者仅需要2-3年。

(2)近端结肠更常见，约70%位于脾曲附近；

(3)多原发性结直肠癌的数量显著增加；

(4)肠外恶性肿瘤的发病率较高，子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤、皮肤癌等同时性和等时性多原发癌明显高于正常人，许多肿瘤需要一只脚混合，这已经够可恶的了；

(5)低分化腺癌和粘液腺癌常见，伴有淋巴细胞浸润或淋巴细胞聚集；

(6)垂直继承和家庭聚集——自然的体现；

(7)扩张性生长比侵入性生长更常见。预后更好——这是一点良心，不是杀人。

真正的FAP

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传疾病，由APC突变引起。真正的“珊瑚虫”成员最大的技能是到处种植珊瑚虫来显示他的身份。患有广场恐惧症的人可能会被他吓呆——他们的肠子里长满了息肉，从几十个到几百个，甚至几千个。常见症状包括腹泻、腹痛和便血。在拉锯战中，由于长期食用，患者经常会出现贫血和体重减轻。疾病的严重性在于癌变率高，而癌变往往不限于一个地方，而是“多中心”。腺瘤性息肉可出现在12岁和13岁。息肉在20岁时已经遍布大肠。如果不及时治疗，40岁以前的癌变几乎没有例外。FAP要求切除所有结肠。

低调而阴险的地图

多发性息肉病是一种由Mutyh基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，与家族性腺瘤性息肉病非常相似。多发性相关息肉病是一种低调而阴险的Mutyh病。基因检测中未发现APC基因突变，肿瘤中也不存在微卫星不稳定性。但是一旦这个家伙露出毒牙，受害者将面临更多的威胁——MUTYH基因突变的患者将有明显更高的患结肠直肠癌的风险。

其他成员

1.加德纳综合征

它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有三个主要特征:结肠息肉病、多发性骨瘤和软组织肿瘤。

2.胶质瘤息肉综合征

这是一种罕见的FAP临床亚型，其特征是家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。

3.黑斑息肉病

黑斑息肉病(PJS)与SKT11基因突变有关。皮肤黏膜染色、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传是三个主要临床特征。典型的皮肤和粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血可能发生在儿童时期。随着年龄的增长，息肉恶性转化的风险增加。息肉可以出现在整个肠道。然而，息肉并不在肠内，它们也出现在肠外，如膀胱和呼吸道。

4.家族性青少年结肠息肉病

常染色体显性遗传主要与SMAD4或BMPR1A基因突变有关。这个年轻的年龄不是另一个年轻的年龄，“年轻”并不意味着病人的发病年龄小，而是指息肉的组织学性质。FJIPC还有“乐于帮助癌症”的“美德”，这可以大大增加患结肠直肠癌、小肠癌、胃癌和胰腺癌的风险。一些家族性青少年结肠息肉病患者可能并发先天性疾病，如手指(趾)畸形、肥大性肺骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变的携带者有时患有遗传性毛细血管出血，表现为反复鼻出血、皮肤粘膜或肺毛细血管扩张、脑或肝动静脉畸形。

5.PTEN·错构瘤综合征(PHTS)

PTEN基因突变引起的常染色体显性遗传病包括考登综合征和BRRS综合征。考登综合征的特征是结肠直肠多发性错构瘤息肉病、面部丘疹、肢端角化病和口腔粘膜乳头状瘤。大多数病例伴有甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传疾病。结肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器色素沉着是主要临床特征。

如何预防遗传性结直肠癌

三个早晨:早期发现、早期诊断和早期治疗。

1、早期结肠镜检查。

2.基因测试。

3.基因咨询。