科学家揭示金丝猴高海拔环境的遗传适应机制

金丝猴是仅分布于亚洲的濒危灵长类动物，也是中国生态保护的旗舰物种之一。最近，中国科学院动物研究所李明课题组与北京诺和志源生物信息技术有限公司等单位合作，利用第二代Illumina HiSeq2000测序平台，对四种金丝猴属(四川金丝猴、云南金丝猴、贵州金丝猴和缅甸金丝猴)的38个个体进行了全基因组测序和群体基因组分析，揭示了这种濒危灵长类动物的遗传多样性、进化历史、与环境的关系以及对高海拔环境的遗传适应机制。相关成果发表在《分子生物学与进化》杂志上。

研究人员的研究结果表明，金丝猴的遗传多样性低于其他灵长类物种，接近一些濒危的食肉动物。系统发育重建和遗传结构分析表明，川金丝猴主要有两个遗传类群(分布由神农架种群和秦岭-岷山-邛崃等山地种群组成)，表明川金丝猴应作为一个独立的遗传管理单位，秦岭种群与岷山-邛崃等山地种群之间存在较强的基因交换。PSMC模型还表明，有效人口规模的波动趋势在不同的山区组之间是不同的。然而，结合古气候资料的SDM模型模拟表明，金丝猴的分布变化与气候有着密切的关系。有趣的是，在相对寒冷的LGM时期，尽管SDM模型显示栖息地在较温暖的南方，但化石记录显示，在此期间，金丝猴迁移到亚洲较冷的北方地区，基因组数据也显示，四川金丝猴在此期间经历了严重的瓶颈效应。

本研究还检测了不同种类金丝猴的遗传负荷以及与金丝猴对高海拔环境适应性相关的新候选基因。

研究工作首次从基因组和种群水平揭示了金丝猴的遗传多样性、进化历史与环境的关系、遗传负荷以及金丝猴对极端环境的适应性进化。