人工智能可高准确率诊断遗传综合征

根据英国杂志《自然医学》8日在网上发表的一篇论文，人工智能在训练了数万张真实的患者面部图像后，可以高精度地识别出罕见的遗传综合征。与此同时，科学家强调，因为个人面部图像是敏感但容易获得的数据，所以必须小心处理，以防止歧视性地滥用这项技术。

各种遗传综合征表现出独特的面部特征，可以帮助临床医生做出诊断。然而，可能的综合征的数量是巨大的，并且不容易正确地识别它们。人工智能的使用可能有助于诊断遗传综合征，但早期研究中使用的关于这种可能性的训练数据集不够大，不足以仅识别少数综合征。

这一次，FDNA分析技术公司的研究员亚龙·古罗维奇和他的同事们利用17000多张患者的面部图像训练了一种深度学习算法，这些患者都被诊断患有数百种遗传综合征。研究中使用的图像来自一个社区平台，临床医生将传输患者的面部图像。该研究小组使用了两个独立的测试数据集来测试人工智能的性能，每个数据集包含了数百张之前由临床专家分析过的患者面部图像。对于每一幅测试图像，人工智能都会按照一定的顺序列出各种潜在的症状。

在两组测试中，大约90%的病例中，人工智能提出的前10条建议包括正确的综合症，这超过了临床专家在其他三个实验中的表现。尽管本研究中使用的测试数据集的规模相对较小，且尚未与其他现有的识别方法或人类专家进行直接比较，但研究结果表明，人工智能有望在临床实践中帮助对罕见遗传综合征进行优先排序和诊断。

研究人员表示，需要进一步研究来优化人工智能的识别能力，并将其与其他诊断方法进行比较。