基因组在现代的医疗中起什么作用？

基因组学是对人类基因组中所有基因的研究。它以经典遗传学为基础，侧重于物种的遗传变异、遗传密码、生存环境和疾病。基因组学的前景是巨大的。有一天，它能帮助我们获得最大的个人健康，找到最好的医疗服务。它有助于找到新的治疗方法——改变人类基因组，防止(甚至逆转)我们遗传疾病的并发症。

尽管基因组学已经存在了几十年，但直到最近才受到广泛关注。

基因组学的“风口”之路

2000年，比尔·克林顿和托尼·布莱尔肩并肩站在白宫宣布人类基因组测序。该项目需要10多年的工作，耗资超过10亿美元。今天，该公司对测序仪的宣传是这样的:对整个人类基因组进行测序只需要一两天，不到2000美元。对整个基因组进行测序的人可以在谷歌云中以每年25美元的价格存储信息。此外，只要几百美元和含有唾液的棉签，一群公司就能分析你的数千个基因，并识别潜在的健康风险。

去年，当安吉丽娜·朱莉接受双乳房切除术和随后的乳房再造时，基因组学成为大众媒体的头条新闻。通过基因测试，她发现自己携带了BRCA1突变体——这种基因有助于DNA修复。BRCA1和BRCA2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。他的故事是基因组测试的一个例子。随着人类基因组测序成本的降低，我们可以期待预防医学的持续发展和扩展。

基因组在当前的医学治疗中扮演什么角色？

基因组研究正在改变医学实践。在某些情况下，它有助于确定健康风险、对某些疾病的易感性以及患者对某些药物的反应。基因组医学最好在以下三个领域发展:

肿瘤

到目前为止，医学基因组学在癌症的研究和治疗方面取得了最大的飞跃。通过比较同一患者肿瘤的基因结构异常，肿瘤学家可以发现发生了哪些突变，从而使用有针对性的化疗方案。

癌症研究人员沃格斯坦说:“当癌症发生时，细胞积累的一些基因突变组合成为一个“临界点”，让细胞分裂得比细胞死亡更快。”。

癌症基因组绘图项目目前正在确定20种不同类型癌症的基因组变化。这是一个*资助的项目，由国家癌症研究所(NCI)和国家人类基因组研究所(NHGRI)监管。该项目希望在分子水平上细分癌症的类型，以帮助研究人员和临床医生根据特定的基因突变以更有针对性的方式处理不同的肿瘤。肿瘤细胞基因组的变化导致蛋白质产生异常，在很大程度上导致癌细胞的恶性行为。在研究人员看来，这些蛋白质是化疗药物的潜在目标。

以慢性粒细胞白血病为例。20世纪60年代，科学家发现癌细胞中的染色体发生了移动(9号染色体的长臂移动到22号染色体的短臂)。他们将其命名为费城染色体。伊马替尼是一种针对这种基因重排的抑制剂。诺华将其命名为格列佛，并投放市场。这种靶向药物只能杀死癌细胞，是治疗慢性髓细胞白血病的一大进步。在伊马替尼出现之前，慢性粒细胞白血病患者平均只能存活5年。现在，10年存活率是90%。

产前筛查

基因组学已经证明了它在遗传性疾病如囊性纤维化、家族性黑蒙和镰状细胞性贫血的产前基因筛查中的价值。产前筛查某些出生缺陷的风险是常见的。在加州，所有孕妇都可以享受产前筛查。因为35岁以上孕妇染色体异常的风险会增加，医生通常会建议进行基因检测，许多私人保险公司会支付部分或全部费用。想知道自己的个人基因风险以及是否想要孩子的夫妇有公司提供100多种特定疾病的筛查服务。

药理学(靶向药物的靶向设计)

根据美国国家人类基因组研究所的说法，药物基因组学“通过分析一个人的基因组，医生可以选择最适合这个人的药物和药物剂量。”因此，处方药不再是一刀切的方法，医生可以使用药物基因组学来提供更个性化的解决方案。例如，药物曲妥珠单抗用于治疗人表皮生长因子受体2(HER2)阳性的乳腺癌，HER2是一种促进癌细胞生长的蛋白质。使用这种疗法的妇女的存活率大大提高了。然而，治疗证明曲妥珠单抗对无HER2受体的女性的疗效相对较差。曲妥珠单抗有严重的心脏副作用，了解这一点的医生将避免对没有HER2受体的乳腺癌患者使用曲妥珠单抗。

类似地，40%的转移性结肠癌患者有特定的基因突变，他们不会受益于西妥昔单抗。对这些病人来说，基因检测可以避免副作用和相关费用。

常规基因筛查？

基因组学极大地提高了我们对疾病风险和治疗的理解。但是没有证据表明信息对大多数人有用。现在，研究人员已经确定了几个案例——使用基因模型来预测某个特定的个体是否会患上某些疾病。

朱莉的双乳房切除术是因为她的BRCA1基因突变是阳性的。就她的情况而言，她的家族史表明她患乳腺癌的风险很高，这使她成为了人类基因组测试的候选人。然而，BRCA1和BRCA2基因仅占所有乳腺癌的5-10%。对于大多数人来说，这种类型的测试是不推荐的。

如果医生知道病人患心脏病或中风的风险略高或略低，临床建议很少改变。无论基因组测试结果如何，每个人都将受益于更好更健康的饮食、定期锻炼和基于年龄、性别和病史的筛查。换句话说，基因组测试提供的数据并没有被证明能有效地帮助人们改变他们的个人行为。

基因组学将极大地改变医学实践——人们相信基因测序将在未来应用于更多的领域，并将发现更多爆炸性的金矿点。