迄今最连续人类基因组组装完成

本报北京1月29日电(记者张)英国《自然生物技术》杂志29日在网上公布了一项基因组学研究成果。英国科学家团队使用袖珍纳米孔测序装置从头组装人类基因组。这是迄今为止人类基因组最连续的组装，仅使用一种测序技术。这项研究还成功地分析了人类基因组中过去没有用最先进的测序方法分析过的区域。

理解和解释人类基因组是现代医学的基石，人们总是希望尽可能多地测序基因组。在此之前，由于速度、成本和有限的测序系统等各种因素，这项工作令人望而生畏。尽管测序技术已经有所改进，但快速、低成本地组装人类基因组并确保高准确性和完整性仍是一项挑战。

这一次，英国诺丁汉大学的研究人员马修·卢瑟、尼古拉斯·罗曼和他们的同事使用便携式生物纳米孔测序仪对人类GM12878细胞系的基因组进行测序和组装，产生了91.2千兆字节的序列数据。使用这种方法，单个阅读长度可以达到882kb，使研究小组能够成功地分析最先进的测序方法以前无法分析的“盲点”。

遗憾的是，基因组中还有未开发的区域，对未测序的区域进行测序是人类遗传学和基因组学的最新前沿。该研究小组表示，新方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，并填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而大大提高其准确性。