DNA“甲基化指纹”鉴定出91种肿瘤

本报北京3月18日电(记者张)英国《自然》杂志近日在网上公布了一项癌症研究成果。欧洲科学家开发了一种新的机器学习程序，可以通过DNA甲基化数据“甲基化指纹”技术来改善脑肿瘤的诊断。

肿瘤的正确诊断对癌症的治疗非常重要。然而，在大约100种已知的肿瘤中准确地识别中枢神经系统的肿瘤尤其困难。

为了解决这个问题，德国癌症研究中心的科学家斯特凡·普菲斯特和他的同事开发了一个机器学习程序，可以对甲基化数据进行分类。甲基化是一个过程，在这个过程中，甲基分子附着在DNA上，从而改变DNA中信息的可用性。这一过程不仅会在细胞的正常功能过程中自然发生，使每个细胞获得一个独特的“甲基化指纹”，它还会发生在疾病(如癌症)中。因此，甲基化可以揭示肿瘤类型的信息，并“告诉”人们这些肿瘤是由什么类型的细胞形成的。

经过培训，研究小组开发的程序可以使用“甲基化指纹”识别91种肿瘤。培训中使用的参考数据来自大约2800名癌症患者。研究人员测试了1104例经过人工检查的中枢神经系统肿瘤。他们认为，这种方法不仅可以提高诊断的准确性，还可以准确地鉴别新的罕见肿瘤。在手动检查期间，他们将面临根据已知肿瘤类型进行诊断的压力，即使在非典型病例中也是如此。

为了使这种新方法得到广泛应用，研究小组提前开发了一个免费的在线工具，它可以在几分钟内分析上传的数据。自推出以来，该工具已经被使用了4500多次，用户可以选择共享他们的数据来进一步优化算法。研究人员得出结论，将“甲基化指纹”与脑肿瘤自动分类器相结合，也可以为创建类似的肿瘤分类算法以诊断更多其他癌症类型提供蓝图。

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