医学奇迹：染色体破碎竟让罕见病患者自愈！

突发奇想综合征的特征是周期性感染。免疫细胞的失活会导致疣和癌症，尤其是对中性粒细胞的攻击，导致它们离开骨髓进入血流。据统计，世界上只有大约60名突发奇想患者。2003年，研究人员确定该疾病与CXCR4基因突变有关。

故事的主角是一个住在美国俄亥俄州的女人。她现在59岁了。两年前，她联系了美国国立卫生研究院的国家过敏和传染病研究所(NIAID)，以评估她的两个女儿的状况。最后，两个20岁的女儿都被诊断为突发奇想综合征，并携带CXCR4突变。

但令科学家兴奋的是，这位母亲说，当她大约30岁的时候，她发现自己的突发奇想综合症奇迹般地消失了，但从生病到自我康复却花了近20年的时间。

国家卫生研究院研究了这位母亲，发现尽管她的其他细胞也含有CxR4突变，但在白细胞中没有CxR4突变。对这些正常白细胞的进一步研究发现，2号染色体的一个拷贝比另一个短15%。全基因组测序显示较短的染色体拷贝已被破坏，缺失的片段包含163个正常基因和突变的CXCR4。

NIAID的科学家最终确定染色体断裂是病人自我康复的原因。染色体断裂是四年前在一名白血病患者身上发现的一种遗传现象。它指的是染色体在复制过程中断裂，然后这些片段以另一个序列重组的过程。这种剧烈的变化通常会导致细胞死亡，除非细胞获得生存优势，这发生在某些癌症的发展过程中。

研究发现，患者体内突变的CXCR4基因在染色体断裂时被意外删除。据推测，一个缺乏突变CXCR4的干细胞存活下来，并最终重新进入患者的所有中性粒细胞。现在，一切似乎都运转正常。这项研究是第一个证明染色体断裂能带来好结果的例子，这也将被列为检测其他罕见疾病自愈的原因之一。

目前，还没有治疗突发奇想综合征的药物或疗法被批准，但是由NIAID科学家评估的一种名为plerixafor的药物在临床试验中显示出良好的效果。研究人员正在探索如何利用研究结果来改善骨髓移植，这取决于受者体内捐赠干细胞的重塑能力。