血液测试可在孕早期诊断胎儿遗传疾病

北京，1月30日(记者刘霞)——根据英国杂志《新科学家》网站上最近的一篇报道，美国科学家开发了一种新的测试方法，允许医生在母亲的血液中对少量的胎儿DNA进行测序，以诊断妊娠早期胎儿的遗传疾病。

非侵入性产前检查已经发现了染色体疾病，如唐氏综合症。两年前，科学家开发了类似的隐性单基因疾病测试(病人有两个错误基因的拷贝)。当父母一方或双方携带遗传性疾病(如镰状细胞性贫血、血友病或囊性纤维化等)时，这种检测尤其有用。)。

现在，德克萨斯贝勒医学院的张景岚和他的同事开发了一种新的测试方法，测试30种与显性遗传疾病相关的基因(患者有一份缺陷基因的拷贝)。显性遗传病通常由精子、卵子或胚胎的突变引起，当父母中的一方年龄较大时更为常见。每600个出生的婴儿中就有一个患有这种疾病。

如果超声波显示胎儿骨骼异常或者父亲年龄相对较大，孕妇可以接受这种遗传病的检测。如果检测结果为阳性，孕妇将接受更具侵入性的检测来确认诊断。如果测试结果为阴性，理想情况下，父母双方都需要基因咨询来更好地管理怀孕。

张景岚的团队用这种测试方法测试了来自美国、欧洲和亚洲诊所的422名孕妇(怀孕超过9周)的血样。所有的测试结果和随后的测试都证实了母亲血液的初步测试是正确的。

张景岚说:“到目前为止，我们获得的数据表明，测试是有希望的和准确的。它可以检测出它应该看到的突变，但我们仍然需要更多女性群体的结果来证明这项测试在临床上是有用的。”