国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因

近年来，武汉大学口腔医学院卞颛教授团队和安徽医科大学孙教授团队完成的唇腭裂易感基因研究取得了新的进展。新发现的14个非综合征性唇腭裂相关易感基因，将进一步研究唇腭裂的遗传机制。相关结果发表在《自然通讯》的在线版上，这是《自然》的一个副刊。

本研究结果不仅加深了对非综合征性唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的孕前和围孕期风险评估指标、预警模型和早期干预防控策略提供了依据。

据报道，唇腭裂是一种先天性发育畸形，其发病率居先天性缺陷畸形的前三位，因此受到世界各国的广泛关注和重视。2013年，唇腭裂被列为中国20大缓解疾病之一。

虽然唇腭裂的临床治疗技术在今天已经基本成熟，但如此高发病率的先天性缺陷始终是患者的不幸和家长难以面对的事实。此外，由于目前技术水平的限制，仍难以使治疗结果完全正常。因此，研究唇腭裂的发病机制，降低其发生率，最大限度地避免唇腭裂的发生风险，已经成为科学家不懈努力的目标和临床医生的期望结果。

记者了解到，该论文得到了实验室中一个大型唇腭裂基因库的支持。通过对7404名非综合征性唇腭裂患者和16059名不同种族的正常对照个体的研究，证实了26个遗传区域中的41个单核苷酸多态性位点与唇腭裂显著相关，其中14个为首次发现的新位点。这26个遗传区域在中国非综合征性唇腭裂人群中的遗传率为10.94%。

该研究显著增加了唇腭裂潜在易感基因的数量，为唇腭裂的分子遗传发病机制提供了新的认识。利用这一研究结果，研究者将对唇腭裂易感基因的分子生物学功能进行进一步的研究。也许在不久的将来，不仅可以通过检测易感基因来避免唇腭裂复发的风险，而且我们可以逐步加深对易感基因的认识，做出新的发现，突破唇腭裂发生和预防的瓶颈。

据报道，唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷。唇腭裂的发生与多种影响因素有关，如不同的民族、环境、社会经济条件等。我国新生儿唇腭裂发病率约为1.42/1000，是发病率最高的地区之一。非综合征性唇腭裂是最常见和最严重的亚型。因此，研究其发病机制对提高我国出生人口素质具有重要意义。

本论文题目为“14个新的易感位点和非综合征性唇腭裂全基因组关联研究中发现的遗传异质性”，由国家自然科学基金、国家重点研究发展计划、973预研项目等基金资助。