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Klinefelter综合征临床表现是什么?

科普小知识2022-07-27 17:19:09
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Klinefelter综合征(47,XXY)是由减数分裂期间性染色体不分离引起的(40%发生在精子发生期间,60%发生在卵子发生期间);嵌合克氏综合征(46,XY/47,XXY)是由于受精卵有丝分裂期间性染色体没有分离。嵌合克氏综合征约占10%。也有罕见的情况,如48,XXYY,48XXXY等。克氏综合征的发病率为1/1000 ~ 1/500。

克氏综合征以男性表型为特征,典型临床表现为:睾丸小而硬(睾丸体积中位数为4 ml),男性乳腺增生和高促性腺激素。一些研究表明,克氏综合征患者的乳腺癌发病率比正常男性高50多倍。在典型的克氏综合征患者中,50% ~ 75%的血清睾酮水平降低,90%的血清卵泡刺激素和80%的血清黄体生成素水平升高。雄烯二酮在周围脂肪组织中的芳构化导致雌二醇的增加,雌二醇/睾酮比值的增加导致男性乳腺增生。睾丸活检显示生精小管通常变硬,偶尔一些生精小管包含支持细胞和精子。

雄激素水平低的问题:如果睾酮水平低,可以补充睾酮。睾酮补充的目的不是为了提高生育能力,而是为了个人健康(性生活和身体其他系统的健康问题)。生理上,男性雄激素在早上分泌更多,下午分泌更少,所以他们通常早上服用两片,下午服用一片。复查期间,应在早上抽血。饭后服用有利于药物的吸收。然而,对于希望进行显微精子提取的患者,不应该补充雄激素。