罕见“杀手”基因突变或缩短寿命

DNA能决定寿命吗？先前的研究表明，DNA变异会影响人类的衰老过程。最近，科学家们发现了一些极其罕见的基因突变，它们发生在人类出生后的细胞中，这可能会缩短人类的寿命几年。

根据研究人员的估计，这些基因突变可能是从父母那里遗传来的，它们的不同组合可以在人们患癌症、糖尿病和痴呆症等与年龄相关的疾病之前决定他们的寿命。

美国哈佛大学的遗传学家瓦迪姆·格拉迪斯切夫是这项新研究的作者之一。他与他的学术同事和一家生物技术公司合作，搜索了英国生物银行(British Biological Bank)，这是一个公共数据库，包含大约500，000个志愿者基因型，并使用其中的40，000多个基因型进行全基因组关联研究，以发现DNA微小变化与人类健康之间的相关性。

该研究小组在本月的《生命》杂志上报道说，平均来说，每个人出生时都有六种极其罕见的脱氧核糖核酸突变，这可以缩短人的寿命和“健康的寿命(人们在患严重疾病之前的生存时间)”。突变越多，一个人越有可能患有与年龄相关的疾病或在年轻时死亡。

“确切的组合非常重要，”格拉迪舍夫说。在正常情况下，突变会使寿命缩短6个月，健康的寿命缩短2个月。

在已知的衰老研究基础中，家族基因的影响非常重要。现在，研究人员正在研究每个人身上存在的更罕见的变异，而不是在寿命特别长的人身上发现的普通变异。Gladyshev希望这一信息可以用于临床试验。除了性别和实际年龄等因素外，还根据参与者的突变进行分类。

当然，上述研究是有争议的。这是因为这项研究限制了影响衰老过程的因素，如体细胞突变和激素。

美国爱因斯坦医学院的遗传学家简·维格指出，体细胞突变也可能导致皮肤癌和其他疾病，从而缩短人类寿命。

约翰·霍普金斯大学的生物医学工程师亚历克西斯·巴特尔(Alexis Battle)也指出，这项新研究只关注“外显子”，即基因组中能主动构建主导细胞蛋白的1%，而剩余的未知和越来越多的证据表明，大多数影响基因表达的基因尚未被分析。

格拉迪舍夫说，下一步他想重复百岁老人的DNA分析。“以前的大多数研究都集中在是什么让这些人活得更长，但我们想研究的恰恰相反，他们没有什么。”

相关论文信息:https://doi.org/10.7554/eLife.53449