全基因组测序发现肝细胞癌相关基因突变

(记者黄明明)由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究所等单位联合完成的肝细胞癌相关基因突变的研究成果，最近发表在《基因组研究》上。该研究为肝癌的分子诊断、治疗和靶向药物开发奠定了重要的遗传学基础。

肝细胞癌是目前最常见的肝癌类型，约占原发性肝癌的90%，中国是该病的高发区之一。癌变本质上是由体细胞随机积累的一些关键基因组、转录组和表观遗传变异引起的。虽然已经有很多关于肝细胞癌的研究，但是由于技术和样本量的限制，仍然没有明确的具有普遍意义的基因突变。

研究人员对88名肝细胞癌患者(81名乙肝病毒阳性，7名HBV阴性)的肿瘤组织和邻近组织的全基因组进行了测序。他们通过检测基因组中的单碱基变异(SNV)、拷贝数变异(CNV)、插入缺失(Indel)、结构变异(SV)和HBV整合位点，发现了一系列与HBV介导的肝细胞癌的发生和发展相关的基因突变和相关信号通路变化。他们将这些突变与临床症状联系起来并进行综合分析，为肝细胞癌的诊断和治疗提供了新的思路。

此外，研究还确定了一系列与肝细胞癌发生相关的基因，其中β-连环蛋白基因是最容易突变的基因，TP53基因是最容易发生肿瘤抑制的基因。同时，研究人员还在分子突变水平上对肝细胞癌的三种亚型进行了分类。

中国科学新闻(2013-07-03，第一版集锦)