科学家毕生研究鸟类染色体进化

照片来源:迈克尔·斯塔夫勒菲尔德

在过去的25年里，每年夏天，生物学家拉斯蒂·冈瑟和他的妻子埃莱娜·塔特尔都会参观位于隆达克山脉的克兰伯里湖野外站。

现在，在把船拴在摇摇晃晃的木码头上后，贡萨尔听到了熟悉的鸟叫声。这是白喉与鹂鸣的求爱歌。但是他再也听不到妻子的笑声了。这是几十年来冈瑟第一次独自来到蔓越莓湖。就在几周前，塔特尔死于乳腺癌。

他们几乎把整个职业生涯都献给了白喉鹂的生物学研究。就在52岁的塔特尔去世前六个月，这对夫妇和他们的团队发表了一篇论文，这是他们研究的高潮。它解释了偶然的基因突变是如何让一个物种走上不寻常的进化道路的。

突变使2号染色体的大部分发生倒转，使其无法与等位基因配对并交换遗传信息。倒置后，1100多个基因作为一个巨大的“超级基因”被遗传，并最终导致两种不同的“变形”——不同的鸟类亚型，它们的颜色和行为是不同的，这些都与倒置的进化有关。

塔特尔和冈瑟的成就在于揭示了这一过程几乎与一些性染色体如人类x和y染色体的早期进化相同。研究人员意识到，除了现有的两条性染色体之外，鸟类还进化出了另外两条与性染色体相似的染色体。

美国东卡罗莱纳大学的进化生物学家克里斯托弗·巴拉克里希南说，“这种鸟似乎有四种性别。一只鸟只能和四分之一的鸟交配。两性以上的性系统非常罕见。”他与冈瑟和塔特尔一起工作。

这项工作也有助于为生物学家解释一个长期存在的问题。它展示了两条相同的染色体如何进化成不同的亚型，这可以定义一个物种的性别和它们不同的行为。“这些鸟形成了一个惊人的系统，能够窥探它们的性染色体进化具有重要意义。”瑞士伯尔尼大学的进化生态学家Catherine Peichel说。

更不寻常的是，冈瑟和塔特尔的项目已经积累了近30年的数据。“这在生物学上几乎是‘前所未有’的。”亚利桑那州立大学的计算生物学家Melissa Wilson Sayres说。

冈瑟在失去心爱的妻子后决定继续这个项目。去年夏天，他回到野外工作站，用这只花园小鸟来了解性染色体是如何进化的。

灵感生成

1991年，塔特尔和冈瑟在纽约州立大学第一次相遇，当时他们都是生态学的博士生。冈瑟在纽约五指湖研究波多黎各青蛙，而塔特尔在这里研究鱼类生态。也是在这里，她对白喉鹂非常好奇。

这种鸟在北美东部很常见。乍一看，这很简单。所有的鸟都有棕色和灰色的羽毛，除了下巴上的白色斑块和眼睛和喙之间的亮黄色斑点。然而，经过仔细观察，我们可以发现两种不同的类型:一些头上有白色条纹，一些有棕色条纹。此外，鸟类学家和博物学家早就知道这两种变体行为不同。

棕色条纹鸟似乎不喜欢唱歌，是一夫一妻制的，并试图保护它们的后代免受捕食者的伤害。白色条纹的鸟似乎更具攻击性，更不关心后方。此外，冈瑟提到白带鸟只和棕色带鸟交配。这是一种相对不寻常的现象，称为杂合子繁殖。塔特尔感兴趣的是:为什么两个改变者会有这种行为？

当时，文献已经提供了许多线索。1966年，鸟类学家H.T .托内克罗夫特在《科学》杂志上发表了一篇论文，指出了这种鸟不寻常的染色体对。棕色鸟类携带2号染色体的两个完全相同的拷贝，但在白鸟，一个拷贝是反向的。就像有人用剪刀剪下大多数染色体，然后把它们倒过来放回去。

Thorneycroft还指出，如此大的染色体倒位在脊椎动物中是罕见的。异型杂交似乎是为了保持两种变异在种群中的比例相等，因为孟德尔的遗传定律保证了白色和棕色后代各有一半，从而保证了染色体倒位的遗传。但是需要更多的研究来证明这是真的。

20世纪90年代，对鸟类基因进行测序既昂贵又耗时。因此，塔特尔最初专注于收集更多有关白喉鹂行为的细节，如如何选择配偶和在哪里筑巢。为了了解什么会影响她的后代的生存，她捕捉并标记鸟类，采集血样并完善精液采集。

冈瑟也很快进入了工作。他们的儿子凯勒于2000年出生后，全家开始在蔓越莓湖度过夏天。他们开始慢慢地了解更多关于麻雀的知识。

第一批水果

在2003年的一篇论文中，塔特尔利用雏鸟遗传分析来量化两种变异体之间不同的繁殖策略。结果显示，白条鸟中近三分之一雄性的后代不是由共享巢穴的雌性所生。相比之下，雄性棕色鸟花更少的时间寻找额外的配偶，花更多的时间保护它们的巢穴，所以它们更有可能是它们后代的父亲。尽管这两种变体有不同的繁殖方法，但它们都繁殖成功。

六年后，该团队获得了美国国家卫生研究院的资助，开始进行基因分析。他们对2号染色体进行了详细定位，发现这些变化并不是像Thorneycroft指出的那样是单一的倒位，而是一系列的染色体倒位。他们发现了几个可能与羽毛颜色和行为有关的基因，这可能有助于解释这两种变异之间的差异。

但是在2011年，塔特尔被发现患有乳腺癌，但是手术和药物似乎控制了她的病情。塔特尔决定继续研究。

这时，他们提出了鸟类进化出第二条性染色体的概念。"这是一个奇怪的想法，但数据是有意义的."弗吉尼亚大学的遗传学家Alan Bergland说。

冈瑟和塔特尔需要对更多的鸟类基因组进行测序，以证明棕色和白色的鸟类有杂合交配，并发现亲子关系，而不是基因组的其余部分。

但是在2013年，塔特尔得了支气管炎。她知道她的癌细胞已经扩散到肺部，所以她不得不接受化疗。

最后一次旅行

到2015年夏天，该团队将收集到必要的生态和基因数据，并将最终整理出大数据。塔特尔的肿瘤也在慢慢生长，但她仍然坚持工作。“我们都知道她病了，但我们不知道有多严重。”研究生林赛·福雷斯特说。

2016年1月，该论文最终发表在《当代生物学》上，该论文清楚地表明2号染色体进化得像性染色体。白色和棕色白喉鹂的交配非常罕见。分析了50只鸟的全基因组序列。研究小组证明，反向基因获得突变的速度比基因组中的其他基因快得多。这种模式与人类和鸟类的性染色体进化是一致的。

在一份新闻稿中，塔特尔说:“这可能是我研究的顶峰。”这也将是她最后一次。春天，她的健康状况急剧恶化。就在她去世的前五天，她还在医院的病床上忙着写论文和指导研究生。

塔特尔留下了丰富的研究遗产，并提出了进一步的问题，包括染色体系统是否最终会消失。巴拉克里希南认为这是不可持续的。“我们从未见过有四种性别的系统，这表明它的进化是不稳定的，一个等位基因最终会灭绝。”因为在四性系统中，每只鸟更难找到配偶，所以白色雌性不仅需要一只雄性鸟，还需要一只棕色雄性鸟。

冈瑟选择继续返回蔓越莓湖。他和他的团队想更好地了解哪些基因控制麻雀的行为——从择偶到育儿——以及这些特征如何受到染色体倒置的影响。他们使用数字地图和卫星数据来绘制白喉鹂的巢穴位置，追踪和标记鸟类，并建立更丰富的行为数据集。

“这些鸟有更多的信息，我想埃莱娜想让我们试着揭开它们的秘密。”冈瑟说。(张张编)