残疾人应否使用基因编辑技术引发大讨论

她想在将来改变她的孩子的基因，让他们看得更清楚吗？她又一次毫不犹豫地回答了她不想回答的问题。

露丝·维斯和他的父亲(中间)和叔叔从篮球场上走回家。她的视力障碍并没有妨碍她在运动中取得好成绩。

照片来源:普雷斯顿·甘纳威

再过几分钟，露丝·维斯的球队就要失去第四个球了。这个9岁的女孩没有放弃，尽管她站在一旁休息。她要求教练再次接纳她，然后她跑过一名队友，直接射门。嗖的一声，露丝得了两分。随着比赛进入倒计时，她又得分了。他们的球队赢得了本赛季的第一场比赛，接下来的欢呼声似乎他们赢得了全国冠军。球员的几位家长甚至停下来祝贺露丝——她赢得了全队的13分。“哇，她真不可思议！”他们告诉了露丝的父母。

让露丝的表演更加不可思议的是她的基因。由于一个基因的编码错误，她患有白化病，她的身体产生很少的黑色素，这意味着她的皮肤和头发是白色的，她几乎失明，她的视力水平是普通人的1/10。她仍在学习阅读，可能永远不会开车，但她可以和她的队友一起打篮球。

今年一月，露丝的父亲伊森问她是否愿意让父母在她出生前改变导致她失明的基因。露丝毫不犹豫地说不。那么，她想在将来改变她的孩子的基因，让他们看得更清楚吗？她又一次毫不犹豫地回答了她不想回答的问题。

这个答案让加州大学的医学科学家伊森·维斯陷入了沉思。韦斯非常熟悉基因编辑技术的快速发展。从理论上讲，这项技术可以防止儿童患上像露丝这样的致命疾病或残疾。他相信，如果露丝能在出生前选择编辑导致失明的基因，他和他的妻子会毫不犹豫地这么做。但现在他认为这样做可能会犯错误，可能会失去让露丝与众不同的东西:她自己的决定。

一种选择

伊森和露丝不是唯一考虑这个问题的人。一种强大的基因编辑技术CRISPR-Cas9的出现引发了一场关于是否以及如何对人类胚胎进行基因编辑的广泛辩论。胚胎基因的变化可以说是注定要传给下一代，从而打破了一直被认为不可逾越的伦理界限。

这项新技术已经在测试人们认为可以接受的东西。今天的父母对他们可能传给后代的基因拥有前所未有的控制权。例如，他们可以利用产前基因测试来确认唐氏综合症的存在，从而选择是否要生下胎儿。

胚胎植入前的基因诊断允许夫妇进行体外受精，因此选择不携带任何导致疾病的特定突变基因。即使是改变基因——如果CRISPR可以用来改变胚胎基因，有些人可以接受。线粒体替代疗法(通过捐赠替代母亲传给下一代的少数基因)去年在英国被批准用于治疗有特定遗传疾病风险的患者。

然而，许多安全、技术和法律障碍仍然阻碍着人类胚胎DNA的编辑。

一些科学家和伦理学家说，在克服这些实际障碍之前，从胚胎编辑的角度考虑这个问题很重要。这种疗法会给下一代有疾病的人带来什么样的世界？"倾听生活在这种情况下的人们的声音是非常重要的。"英国东安格利亚大学的医学社会学家汤姆·莎士比亚说。

不同的观点

编辑人类胚胎基因仍处于初级阶段，但防止某些基因被遗传的技术已经存在。产前妊娠测试已经可以通过分析母亲的血样来检测发育中胎儿的DNA。这项技术使得父母在诊断出疾病或残疾时可以选择终止妊娠。虽然效果不大，但这项技术已经发挥了它的影响。

例如，在欧洲，怀孕期间唐氏综合症的发病率从1990年的万分之二十上升到今天的万分之二十三。然而，出生时患有唐氏综合症的婴儿数量一直稳定在11/10，000，因为许多妇女在胎儿被诊断患有该疾病后选择终止妊娠。在美国，67%~85%的人会在产前妊娠检查中发现唐氏综合征后选择终止妊娠。

肯塔基州路易斯维尔的律师马克·利奇有一个患有唐氏综合症的11岁女儿。他和他的妻子经常被问及在朱丽叶出生前他们是否知道胎儿生病了。利奇说，有些人纯粹是好奇，但其他人在他们的问题中有一种尝试的味道。"你应该做一些不仅适合你，而且适合社会的事情。"这种被质疑的审判感经常困扰着他。尽管*和私人健康保险通常支付产前费用，但他最近得知学校不再为朱丽叶的数学和阅读课提供专家支持。

宾夕法尼亚大学法律和社会学教授多萝西·罗伯茨说，如果胚胎基因编辑变得可行，压力往往会令人困惑，甚至更大。“由于缺乏对残疾儿童的支持系统，妇女不应负责确保儿童的遗传健康。”她说。

利奇知道残疾儿童也可以有美好的生活。朱丽叶喜欢芭蕾和骑马。她还提醒人们如何关心他人。“如果唐氏综合症患者的数量继续减少，那么世界上有同情心的人的数量也会减少。”利奇说。

即使面对危及生命的情况，许多人也选择不去干涉遗传因素。伦敦大学学院的亨廷顿舞蹈病神经学家爱德华·怀尔德估计，英国不到5%的患者使用植入前基因筛查技术来选择不会导致疾病突变的胚胎，从而避免疾病向后代转移。有些人不知道他们有这些突变，有些人由于成本或风险因素决定不进行筛查，有些人对这种技术有个人或道德上的抵触，有些人认为这种疾病只有50%的机会会传染给下一代，事情并没有那么糟糕。

“自然生育比通过科学方法生育更受欢迎，尽管后者可以确保你的孩子不会患亨廷顿氏病。”怀尔德说。

此外，人类生物学将在其他方面使事情复杂化。一些专家建议，例如，一些易患遗传疾病的突变，如镰状细胞突变，也有好处，可以抵抗疟疾。因此，编辑一种疾病的基因可能导致另一种疾病的“火灾”风险。她认为目前她对其他突变的潜在益处知之甚少，过度使用基因编辑可能会导致不可预测的后果。

此外，一旦采用，这项技术几乎肯定会在世界上发展不平衡。芝加哥伊利诺伊大学的社会学家阿列克萨·欧文预测，基因编辑将首先应用于允许和支持辅助生殖技术的国家，如英国和其他欧洲国家，以及中国和以色列。但是对许多发展中国家来说，采用这项技术仍然太昂贵。

此外，一些科学家预测编辑人类胚胎可能会带来革命性的效果。在去年12月举行的美国国家科学院基因编辑峰会上，哈佛大学遗传学家丹·麦克阿瑟(Dan MacArthur)在推特上表示:“假设我的孙辈将接受胚胎检查和基因编辑，这不会改变‘成为人类的一个基本概念’，而是会像注射疫苗一样。”

换位思维

然而，患有软骨发育不全的莎士比亚说，残疾人可以像健康人一样享受生活。"尽管我的身高有限，但我拥有每个人都想要的生活:孩子、友谊和爱情."他不想通过基因变化变高。

那些没有残疾的人经常低估残疾人的生活满意度。虽然报告说残疾人的生活质量比健康人略低，但差别很小。一项研究发现，超过一半的重度残疾人认为他们的生活质量“非常好”或“非常好”。

与经济或社会支持等其他因素相比，人们往往高估了严重健康缺陷对幸福指数的影响。“许多令人惊叹的科学技术应该考虑到，许多关于残疾人生活的假设都来自对他们的偏见。”伊利诺伊大学残疾研究专家伦纳德·戴维斯说，他是由失聪的父母抚养大的。残疾人认为科学家、政策制定者和生物伦理学家应该采取措施确保CRISPR技术。相关讨论反映了对患者及其家人的最佳意图，并确保目前和未来几代人最人道地应用这些技术。

他们说，开发CRISPR的投资应该与帮助最底层残疾人的创新投资相匹配。应该考虑到，残疾人可能成为CRISPR技术的治疗对象，并让他们参与相关的决策过程。对于露丝和她的父亲，他们已经做了决定。露丝在做常规活动时比她的同学更努力。但是当她在山上打篮球、练习钢琴或滑雪时，她的父亲伊森·维斯没有看到一个残疾儿童。他看到的是，尽管面临一些挑战，他的女儿仍在尽情享受生活。现在，他知道他不会改变任何事情。(红枫)

《中国科学新闻》(国际，第三版，2016年3月3日)

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