渐冻人症

渐冻人症，学名肌萎缩侧索硬化症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

1、介绍

“渐冻症”是一组运动神经元疾病（MotorNeuronDisease，简称M．N．D．）的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，简称A．L．S．），因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住相同，故俗称“渐冻症”。由于目前没有特效药，而与癌症、艾滋病等疾病并列为世界五大顽症。

2、病因

病因不明确。由于病因学说较多，近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍，病毒感染。部分病例有遗传特征。

多数学者习惯根据上下运动神经元受累的不同组合将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。

研究表明肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆ALS-相关性额叶痴呆进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万中国尚无确切的流行病学资料ALS有家族性和散发性两种类型散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70岁平均发病年龄为55岁40岁以下发病也有报告20～30岁发病约占5%。

家族性ALS占5%～10%多为常染色体显性遗传男女发病率相等发病年龄较早平均为49岁。

3、临床表现

1.病史及症状

（1）40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

（2）以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

（3）球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。

（4）多无感觉障碍。

2.体检发现

颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。

4、检查

1.脑脊液检查

压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶和乙酰胆碱酯酶

均可增高。

3.肌电图

可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。

4.MRI

可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

5、诊断

根据临床表现及检查可进一步确诊。

6、鉴别诊断

有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。

7、治疗

无有效疗法，以对症为主。

1.呼吸困难者

吸氧，必要时辅助呼吸。

2.吞咽困难者

鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。

3.神经营养药物

胞二磷胆碱,肌生射液,三磷酸腺苷、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）肌注，美络宁（三磷酸胞苷二钠肌注。

4.安坦或妙钠口服

可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。

5.并发症防治

防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。