基因检测：揪出早期肠癌踪迹

《人民日报海外版》(第9版，2017年10月28日)

最新的《中国大肠癌流行病学、预防和筛查白皮书》显示，目前中国大肠癌发病率在恶性肿瘤发病率中排名第三，仅次于肺癌和胃癌，死亡率排名第五，仅次于肺癌、肝癌、胃癌和食道癌，其中男性发病率和死亡率均高于女性。根据年龄分布，结直肠癌的发病率在40-45岁后迅速上升，在75-80岁达到高峰。复旦大学附属肿瘤医院肠道外科主任蔡三君教授在近期举行的“西湖游戏——早期癌症筛查与预防跨界高峰论坛”上表示，结直肠癌是一种非常明确的恶性肿瘤，具有预防和筛查的作用，早期治疗效果好，晚期治疗效果相对较差。然而，目前在我国临床实践中，大肠癌早期诊断的比例仅为5%至10%，而60%至70%的大肠癌患者被发现处于中晚期。他指出，肠癌的早期筛查是目前的新发展趋势，通过基因检测方法可以发现肠癌的踪迹。

70%的结直肠癌病例被诊断为中度或晚期。

根据中国癌症登记处的年度报告，中国约有1.2亿年龄在40岁至74岁之间的人患结肠直肠癌的风险很高，其中至少有600万人患有肠癌或潜伏在肠道内的早期癌前病变。2015年，中国每3分钟就有一人死于结直肠癌。

白皮书指出，虽然结直肠癌是西方发达国家常见的恶性肿瘤之一，但一些发达国家的发病率呈下降趋势，而在中国，结直肠癌的发病率却持续增长，高于世界平均水平和发展中国家水平。

一项针对中国1万多名结直肠癌患者的大规模随访研究发现，他们的5年生存率为47.2%，其中城市患者的5年生存率已超过50%，但农村患者的生存率仍低于40%。在美国，早期结肠直肠癌的5年生存率已经达到90%左右。

诺辉健康首席科学家陈一友博士强调，“无症状”是大肠癌的隐身衣，在早期不易引起人们的警惕。便血症状类似于痔疮，容易被忽视。此外，传统的结肠镜检查准备是复杂的和侵入性的。人们常常对此感到恐惧，这使得中国无症状人群的结肠镜检出率不到1%。当出现明显的临床症状时，患者往往处于结直肠癌的中晚期，错过了最佳治疗机会。

菌群失调与肠癌密切相关。

蔡三君说，目前可获得的大肠癌的主要致病因素包括:第一，双高饮食(高蛋白、高脂肪)和低纤维饮食；第二，肥胖，这两个因素是主要因素；第三，遗传因素。此外，还有吸烟和环境污染等致病因素。

最近的研究发现，肠道细菌失衡也增加了结直肠癌的风险。肠道是人体内最大的微生态系统。数亿细菌聚集在人体内。其中90%以上生活在肠道。它们被称为“肠道菌群”和“肠道微生物”。肠道微生物稳态在消化、营养代谢、人体自身发育、免疫系统和疾病发生中起着极其重要的作用。

据估计，正常成人肠道中细菌的总重量可达1至1.5千克，所含细菌的数量可达10至14次方。成人的细胞数是10到13，也就是说，人类肠道中的细菌数是人类细胞总数的10倍以上。

但是别担心，大量的细菌不会对人体造成伤害。相反，肠道菌群结构相对平衡，只有有益菌和有害菌相互作用，才能更好地保障肠道健康，肠道菌群失调会导致各种疾病。研究发现，肠道菌群检测是结直肠癌多维检测系统的重要组成部分。通过改善肠道菌群的失衡状态，可以降低结肠癌的发病率，抑制结肠癌的生长和恶化。

如果发现胃肠道不适的症状，应及时进行检测和调查，最好的治疗时机不应因粗心而延误。

基因检测可以早期发现肠癌。

中国癌症基金会主席赵平教授认为，结直肠癌的发生和发展是一个长期的过程。从增生性病变到腺瘤、癌变、临床癌症到晚期肿瘤，这是一个十多年的过程，从而给人们提供了预防的机会。因此，筛查和早期诊断及治疗是预防结直肠癌的最重要的方法。癌症患者早期诊断，90%可以治愈，标准是治疗5年后无复发或转移。建议40岁以上的男性和35岁以上的女性高危人群每年筛查一次。

目前常用的筛查方法主要有:粪便隐血、乙状结肠镜、纤维结肠镜、CT-MRI模拟结肠镜、粪便DNA检测等。“传统结肠镜检查需要禁食1到2天，然后服用泻药进行肠道准备，这既痛苦又不方便，还会影响工作。作为结直肠癌的初步筛查，人群的接受率很低，成本相对较高。”赵平说道。

近年来，粪便DNA基因检测技术作为一种高效、便捷的大肠癌筛查方法，越来越受到人们的青睐。2016年，美国将粪便DNA基因检测列为结肠直肠癌指南中筛查结肠直肠癌的七种方法之一。该方法主要用于从粪便中检测大肠癌脱落细胞中的突变基因，对大肠癌的早期筛查非常有利。患者只需提供粪便作为检测样本，通过分析粪便中的遗传物质(粪便DNA)，即可检测直径大于1 cm的进行性腺瘤和结直肠癌病变，并及时发现早期结直肠癌基因突变。

浙江大学癌症研究所学术委员会主任郑淑娇认为结肠镜检查是一种治疗方法。粪便脱氧核糖核酸检测应该用于更高级的筛查，因为符合率很高。筛查最重要的因素是高依从性。粪便DNA基因检测技术具有不需要特殊设备、不需要限制饮食、无损伤、检测率高等优点，能够更早的检测出肠癌，为不想做结肠镜检查的人提供了一种高效、简单的方法，并能在癌症发生前进行预防。

环

结肠直肠癌的早期症状是什么？

1、腹胀、腹痛。

原因是由于肠功能障碍或肠梗阻。多数部位集中在中、下腹部，多为隐痛或胀痛，并有逐渐加重的趋势。

2.便血。

由于病变靠近肛门，血液颜色大多为鲜红色或暗红色，而且血和大便往往是分开的。只有当大量出血时，粪便才能被视为棕红色和果酱样。这在大多数结肠癌患者中发现。可见便血占36.5%。这也是结肠直肠癌的早期症状。

3.贫血。

当长期慢性失血超过造血的代偿功能时，患者可能患有贫血，这是结直肠癌的早期症状。肿瘤阻塞，当肿瘤生长到相当大的体积或浸润肠壁的肌肉层时，可导致肠道狭窄，肠腔变小，肠内容物通道被阻塞。

4.大便习惯和特征的变化。

直肠癌患者的大便次数可以增加，但每次大便不多，甚至根本没有大便，只有一些粘液和血液，而且有一种排便不尽的感觉。只有当大肠肿瘤较大且有糜烂、溃疡或感染时，大便习惯和次数才会改变，才会出现不明原因的便秘或腹泻。如果癌症突入直肠腔并导致肠腔相对狭窄，则排泄的粪便会变薄并变形，可能是扁平的，有时一些血痕会附着在变形的粪便上。

互联网加基因测试为高发病率癌症提供家庭筛查

中国有句老话，“病前医疗”。治疗癌症最经济有效的方法是尽早发现并治疗它。诺伍德健康中心首席科学家陈一友表示，诺伍德健康中心已经拥有5万至10万个粪便DNA样本库，并计划在两到三年内将样本量扩大至100万个，为下一代开发更准确、更方便的癌症筛查技术。全国近80家医院大力推广早期癌症筛查技术，让更多的医院和更多的人了解这项技术。

据报道，从提交样本到提交检测报告，挪威的卫生服务都是通过互联网进行的。顾客可以在家根据产品说明书进行无痛取样，而无需离开家。然后他们可以免费将样品送到挪威检测中心，并在7个工作日内收到检测报告。该报告由国家卫生规划委员会认证的第三方医学检测实验室发布。

互联网提供了极大的便利和速度，节省了大量的时间和成本，并且不需要多次往返于医院。更方便的信息共享；检查过程不需要顾客在医院排队。被测样品不需要冷链运输，更加方便。依靠互联网的商业模式使得早期筛查能够覆盖更多的人。

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