口袋装置测序人类基因组
科普小知识2022-03-11 08:34:43
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1月30日，《自然生物技术》在线发表的一篇论文介绍了使用袖珍纳米孔装置对人类基因组进行测序和重新组装。该研究报告了迄今为止人类基因组最连续的组装，并且只使用了一种测序技术。
理解和解释人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望尽可能多地对基因组进行测序。在此之前，由于各种因素，如速度、成本和有限的测序系统，这项工作令人望而却步。尽管测序技术已经有所改进，但快速、低成本地组装人类基因组并确保高准确性和完整性仍然是一个挑战。
诺丁汉大学的Matthew Loose和他的同事使用便携式生物纳米孔测序仪对人类GM12878细胞系的基因组进行测序和组装，产生了91.2 Gb的序列数据。使用这种方法，单个阅读长度可以达到882 kb，使作者能够分析人类基因组中不能用过去最先进的测序方法分析的区域。例如，该方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，并填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而提高其准确性。
(张张)
中国科学新闻(2018-030第二版国际版)