上海启动儿童先天性心脏病基因组研究

新华社上海10月30日电(记者邱毅)在精密医学时代，如何提高先天性心脏病的防治水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精密医学实验诊断中心近日成立。中心主任、中国科学院院士何林宣布，作为人类单一目标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。

根据该计划，研究人员将对约2000例动脉圆锥畸形和500例正常对照组进行全基因组测序，并通过筛选父母的基因组序列和与正常基因进行比较来发现罕见的致病突变。研究人员将利用统计遗传学方法分析基因-环境相互作用，发现更多致病易感基因，收集与妊娠相关的危险环境因素和流行病学证据，从而为先天性心脏病的一级预防、产前诊断、早期干预和疾病管理提供新的思路和理论依据。

据了解，先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。根据全国妇幼保健监测结果，先天性心脏病占我国出生缺陷的25%以上，居出生缺陷首位。每年新增150，000-200，000名儿童，这是儿童残疾和死亡的一个重要原因。

专家指出，心脏是人类胚胎发育过程中最早形成和发挥功能的器官。它的形成是一个非常复杂的发展过程，涉及许多基因的时空差异表达，以及不同基因复杂调控下细胞增殖、分化、迁移等过程的精确整合。环境危害引起的任何基因突变和调节异常都可能影响心脏的正常发育，并导致心脏病的发生。

先天性心脏病的发病机制尚不清楚，目前认为与染色体异常和基因突变等遗传因素有关。此外，病毒、环境中的物理和化学因素以及营养中的叶酸缺乏都是疾病的高危因素。先前的研究还表明，早孕期间的主要负面心理事件可能是复杂先天性心脏病的危险因素之一。

上海儿童医疗中心心脏中心每年门诊人次超过3万，储存样本数可达8000个，为研究提供了丰富的样本资源。