中国首个单分子测序仪样机发布

新华社深圳10月27日电(记者赵广利)在今天于中国南方科技大学举行的“基因组测序技术进展国际研讨会”上，深圳瀚海基因生物技术有限公司(以下简称“瀚海基因”)发布了自主研发的单分子基因测序仪“基因关怀”原理样机。韩海基因创始人兼首席执行官、中国南方科技大学副教授何建奎表示，“基因治疗”是世界上第一个专门为临床应用开发的单分子测序仪。它也是亚洲第一个拥有独立知识产权的第三代音序器，也是中国的第一个原型。

瀚海基因化学部主任高燕在会上表示，与临床上已应用的(第二代)基因测序设备相比，“基因保健”单分子测序仪不需要将患者的DNA拷贝数扩增至数千倍，也不需要任何会增加测序成本和改变患者原始基因信息的样品预处理步骤。它可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，从而大大提高了临床基因测序的成本、速度和质量。

在“基因保健”发布的同时，由原型测量的第一批数据也以预印出版物的形式在“bioRxiv.org”上正式发布。该出版物主要介绍了样机的测序原理和三种癌基因(EGFR、KRAS、BRAF)的测序质量指标以及仪器检测到的临床相关突变。数据显示，当三个基因的平均测序深度达到1X时，测序准确率达到95%，当测序深度达到5X时，准确率接近100%。

早期参与基因保健项目的医院包括深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院和南方医科大学南方医院。这三家医院通过仪器对患者血液中发现的病毒DNA和循环肿瘤DNA分子进行评估，从而指导患者个体选择乙肝抗病毒药物和癌症治疗方法。

“对于中国数百万乙肝病毒感染者来说，乙肝的耐药性是一个棘手的问题，一个经济的方法是通过检测与病毒耐药性相关的基因序列，帮助医生指导患者选择正确的核苷酸类似物进行治疗。”南方医科大学南方医院感染中心教授王占辉评论道:“第三代测序技术有潜力发展成为一种临床基因突变检测工具，广泛应用于医院。”

“单分子测序提供了适合临床应用的置信度。与此同时，它还提供了技术优势，例如降低了样本处理错误的风险，并允许对基因表达或拷贝数变异进行绝对量化，这对于许多疾病都很重要。”何建奎告诉《中国科学》杂志，他们预计在2016年下半年完成该试验机器的开发，届时将有更多的组织参与第三代测序的试验。

"汉海基因正在解决临床基因测序的核心问题:质量、成本和劳动力."美国科学院院士、斯坦福大学生物工程和应用物理学教授、著名生物技术企业家斯蒂芬·贵格(Stephen Quaker)评论道:“他们正在通过创新和精致的工程设计，将单分子基因测序技术推向一个新的水平。”