一种奇怪的遗传综合征，竟令全家人失明

照片:病理性视网膜//威廉姆斯等，“医学遗传学”，2019

澳大利亚医生发现了一种极其罕见的疾病，这种疾病会慢慢导致家庭失明。现在他们正在寻找相关的治疗方法。

起初，当这种情况第一次被发现时，贝丝·威勒，一位澳大利亚母亲，在2004年患视力丧失后去了医院。十年后，她的孩子开始出现类似症状。

最近，一项新的研究将While家族经历的视力丧失与来自世界各地的其他四个有类似故事的家族联系起来，并确定了遗传原因。

“我们知道贝丝患有视网膜营养不良，但同时她也有其他不寻常的症状，包括发烧、头痛和视神经问题，”首席研究员罗宾·贾米森说，他是澳大利亚儿童医学研究所的临床遗传学家。"由于这些不寻常的特征，我们怀疑还有另一个未知的新基因参与其中."

这种疾病被称为ROSAH综合征，因其对眼睛和其他器官的损害而得名，即视网膜病、视神经肿胀、脾肿大、无汗和偏头痛。

贾米森和他的团队使用基因组和外显子测序来绘制While家族和其他有类似问题的家族的DNA编码图，不管受试者的视觉丧失是否已经开始。

在对五个家庭和实验室的小鼠和人体组织进行测试后，研究小组在这些患者身上发现了相同的alpk1基因变异。

杰米森说:“我们最终在同一基因中发现了相同的变体。实验室正在研究这种基因的表达，最新的结果表明它与细胞信号通路有关，可能是炎症的原因之一。

由于病人的脾脏和汗液过程也受到影响，alpk1可能同时在身体的几个器官中发挥作用。以前，基因表达的变异被认为与痛风和肾脏疾病有关。

因此，下一个大任务是如何防止ROSAH的病情进一步恶化。研究人员认为，alpk1基因的这种特殊异常可能会以某种方式干扰细胞周期的自然过程，即细胞复制和传递其DNA代码的方式。

找到治愈的方法还有很长的路要走，但是找到疾病的原因是向前迈出的一大步。尤其是对贝丝而言，她终于知道自己为什么失明了。

她说:“每天生活在视觉障碍中是非常困难的。如果我们能稳定他们的视力，即使我们能保持他们现在的视力，那也是一个奇迹。希望就是一切，知道有人在努力工作对我们来说意味着整个世界。”

蝌蚪工作人员从sciencealert编译，翻译狗Gege，转载必须授权。