猫眼综合征是怎么回事儿？

几天前，一张年轻女性患有猫眼综合征(或科学术语中的Schmid-Fraccaro综合征)的照片被网民广泛转发。由于这张图片出现在几个网站上，并且对它有许多误解，让我们看看科学是如何解释它的。

猫眼综合征是一种非常严重和罕见的遗传疾病，具有明显的22号染色体特征(部分三体或四体)。也就是说，22号染色体的上半部分(P臂)和一小部分(Q臂)比正常二倍体更多地表达为三体或四倍体。猫眼综合征已经被发现100多年了，但是直到1965年，这种遗传疾病才被准确地定义。研究人员报告说，一些病人只表现出这种疾病的一种并发症，或者根本没有表现出来。

之所以称之为猫眼，是因为有些病人会有眼睛扭曲，有些人缺少一些眼睛组织(先天性虹膜缺损)，而且因为这种疾病经常影响双眼，导致眼睛部分变暗，就像猫眼一样。不是所有的病人都有眼睛扭曲，一半的病人有正常的眼睛。

虽然看起来很酷，但受疾病影响的不仅仅是眼睛。虽然病人的寿命不会减少很多，但许多患有这种疾病的人会有以下症状:

一些眼睛缺陷，例如下斜睑裂和眼高压症，例如耳前凹陷/标记、肾脏问题(肾功能不全、多肾、肾发育不良)、身材矮小、疝气、智力缺陷(只有一小部分猫眼综合征患者智力正常)、骨骼缺陷和大量其他器官问题。这些相关并发症的发生概率和严重程度差异很大。有些人很少或没有明显的表现，而其他人几乎拥有一切。目前，猫眼综合征患者的数量尚不清楚，但瑞士的研究表明，发病率在1/50000至1/150000之间。因为有些人没有表现出特殊症状，这个数字可能被低估了。治疗这种疾病仍然非常困难，因为它需要为每个病人设计一种特制的疗法。如果配偶中的一方患有这种疾病，最好进行染色体检查，看看配偶双方的标记染色体是否显示为嵌合体。