儿童巴特综合征

1、概述

巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，50%发病于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。临床分6个亚型：Ⅰ型（新生儿/胎儿型）、Ⅱ型（新生儿/胎儿型）、Ⅲ型（经典型）、Ⅳ型（伴感觉神经性耳聋）、Ⅴ型（伴低钙血症）和Gitelman综合征。

2、病因

本病原发病因尚无定论。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型巴特综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性遗传性疾病，Ⅴ型巴特综合征是常染色体显性遗传性疾病。

3、临床表现

巴特综合征可呈散发或家族性，本病临床表现以低血钾症状为主，复杂多样不同类型临床表现。Ⅰ型和Ⅱ型巴特综合征临床以胎儿或新生儿发病，胎儿多尿可导致羊水过多，早产，新生儿早期明显多尿，并且持续4～6周，可伴有导致危及生命的脱水，并且可有生长发育迟缓及生长低下，部分患者可有瘦小、三角脸、大额头、大眼睛、扇风耳及嘴下垂。Ⅲ型巴特综合征症状开始于2岁，部分病例可在新生儿期出现症状，多尿、烦渴、呕吐及脱水，生长低下、便秘以及嗜盐，可有新生儿型巴特综合征外貌。Ⅳ型巴特综合征除与Ⅰ型和Ⅱ型巴特综合征相似的临床表现还可有感音性耳聋、精神运动性阻滞和肌张力低下。Ⅴ型巴特综合征除其他巴特综合征临床表现外，还可有出生不久发生低钙血症及由低钙血症导致的手足抽搐和惊厥。Gitelman综合征其他类型临床表现稍轻，通常新生儿期无症状，部分患儿可表现为肌无力、痉挛、手足抽搐和关节痛等。

4、检查

1.实验室检查

大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。

2.其他辅助检查

常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。

5、诊断

临床表现为低氯低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症、血压正常，肾脏病理检查可见肾小球旁器增生。

6、鉴别诊断

1.原发性醛固酮增多症

可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症（Liddle综合征）

也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征

由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。

7、并发症

可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化及进行性肾衰竭等。

8、治疗

1.纠正低血钾

（1）补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹）泻。

（2）保钾利尿剂螺内酯或氨苯蝶啶。

2.前列腺素合成酶抑制剂

吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效，宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例，可应用布洛芬代替。

3.抑制肾素-血管紧张素系统

（1）血管紧张素转移酶抑制剂卡托普利，有一定疗效。

（2）普萘洛尔β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。

4.纠正低镁血症

氯化镁用于纠正低镁血症。

目前认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛合用，较单独应用一种药物疗效更佳。

9、预后

婴儿期发病者症状重，部分患儿有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为慢性肾衰竭。

10、预防

因病因目前尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。