新标志物让乳腺癌“现形”

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一名科学家发现了一种新的肿瘤标记物，可以用来诊断高危乳腺癌。新方法比现有的筛查方法最多能早一年发现肿瘤。研究结果最近发表在《基因组医学》上。这项由英国伦敦大学学院领导的研究发现，乳腺癌样本中一个叫做EFC 93号的区域存在异常的DNA甲基化模式。重要的是，在乳房中的癌细胞达到成像可检测的大小之前，可以在血清中检测到这些甲基化的DNA。

该研究通讯的作者、伦敦大学学院教授马丁·威德施温德特(Martin Widschwendter)表示:“我们的研究首次证明，血清DNA甲基化标记物(如EFC#93)可以为高危乳腺癌提供高度特异性的诊断指标，这可以将诊断时间提前一年。这项技术可能使个性化治疗成为现实，甚至在有任何影像证据之前就开始个性化治疗。”

Widschwendter补充说，该研究发现，通过检测血清中的EFC # 93脱氧核糖核酸甲基化，可以正确识别3-6个月内诊断为高风险乳腺癌的43%的妇女和6-12个月内诊断为高风险乳腺癌的25%的妇女。

脱氧核糖核酸甲基化是在脱氧核糖核酸上增加一个甲基，这样的基团通常会影响基因的表达。异常的DNA甲基化在人类肿瘤中非常常见，并且甲基化的改变在乳腺癌的发展过程中很早就发生了。

研究人员首先收集了419名乳腺癌患者在化疗前后两个时间点的血清样本，并分析了样本中EFC#93基因的甲基化情况。他们发现，化疗前采集的样本中的异常DNA甲基化意味着患者预后不良，并且能否在患者体内检测到循环肿瘤细胞(即从原发性肿瘤分散到血液或淋巴系统并在全身循环的细胞)并不影响预后。

为了验证EFC#93是否可用作预后不良的早期诊断(即在肿瘤可被发现之前的诊断)的标记，作者进一步分析了925名健康妇女的血清样本，其中229名妇女在样本提供后3年内患有高风险乳腺癌，231名妇女患有非高风险乳腺癌。

威德施温德特说:“使用血清脱氧核糖核酸甲基化标记物EFC#93来检测在乳房x光检查诊断乳腺癌前6个月采集的血清，可以正确识别43%的高危乳腺癌患者(后来死于乳腺癌的患者)和88%后来没有患乳腺癌的妇女。”这两个数字分别代表标记对高危乳腺癌的敏感性和标记本身的特异性。

“重要的是，EFC 93号不会早期诊断非高危乳腺癌。相比之下，钼靶筛查的特异性为88%~92%，但过度诊断率非常高——一些检测到的肿瘤可能永远不会引起任何临床症状。使用游离DNA作为标记，如我们研究中显示的结果，是防止过度诊断的一种有希望的方法，这项技术需要进一步的研究来验证。”韦德森特说。(冯伟伟)

中国科学新闻(2017-12-26第二版国际版)