基因编辑有望治疗血友病

血友病B是一种由基因突变引起的凝血障碍。照片来源:《新科学家》

第一个体内细胞基因编辑将很快实现。这项技术将被用于治疗血友病B，这是一种可导致自发性内出血的凝血障碍。

这项临床试验的消息是在最近于华盛顿举行的国际人类基因组编辑峰会上宣布的。这次会议集中讨论了一种叫做CRISPR的革命性基因工程技术，尤其是它在人体中的应用。

基因编辑是指删除、添加或改变基因组某一特定位点的DNA。CRISPR是一种成本相对较低、相对简单且相对准确的基因编辑方法，具有治疗多种疾病的潜力。尽管研究人员已经收集了人类细胞用于类似的基因编辑，并在白血病和艾滋病感染治疗病例中使用了相对成熟且更昂贵的基因编辑方法，但这种新方法尚未在临床人类中进行测试。

即将到来的实验将使用一种更成熟的技术，使用一种叫做锌指核酸酶的DNA作为剪切工具，可以直接注射到血液中发挥作用。

血友病B是由一种基因突变引起的，这种基因突变导致肝脏产生一种叫做凝血因子9的凝血蛋白。有这种基因突变的人不能产生足够的第九因子，必须避免可能导致割伤或身体伤害的活动，包括身体接触。定期或间歇性的第9因子输血有助于改善这种情况，但许多患者会出现并发症，如关节痛，并有患其他疾病的高风险。

现在，医学专家使用加利福尼亚州里士满桑加莫生物制药公司的迈克尔·霍姆斯和托马斯·韦克斯勒发现的锌指核酸酶，将突变基因的正确版本插入基因组。他们用一种无害的病毒将核酸酶注射到失去第九因子基因的小鼠和灵长类动物的肝脏中。

接受治疗的小鼠和灵长类动物开始产生常规水平的第九因子，从而使实验动物的血流正常凝固。该团队将很快在成人血友病b患者中进行临床试验。“一旦临床应用，我们的梦想是将这项技术转移到儿科领域。”sangamo生物制药公司的另一名研究员Fyodor Urnov说。(李冯公主)

《中国科学报》(国际版，第二版，2015年12月9日)

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